茅矛：为什么我第九次来参加"未来个性化医学大会"

口述/茅矛老师  编者/基因慧

每年的3月开始，基因及精准医学相关的行业会议越来越多。对于远道而来的观众，如何选择一场有营养的会议？对于劳神费力的会议方，高质量的会议精华在哪里？对于国内同行，无论是盛大的JPM健康大会还是小而美的Future of Individualized Medicine Conference，都值得学习。后者正是SeekIn（思勤）创始人茅矛最喜爱的会议，今年第九次参会。基因慧邀请茅矛博士分享会议见闻。

* ACMG及AACR等在即，欢迎更多专家分享见闻见解。

图，会议海报，第12届Future of Individualized Medicine Conference于当地时间3月14日到15日在加州的La Jolla召开，来自会议官网

作者简介深耕医药及基因科研和产业化

茅矛  PhD，MD

SeekIn（思勤）创始人&CEO

基因和健康数据共享的倡导者。1996年毕业于上海第二医科大学，师从著名的血液学和遗传学专家王振义院士和陈竺院士。上海国家人类基因组中心创始成员。30年临床、遗传学、基因组学及药物研发经验。在默沙东、辉瑞工作的15年期间，主要负责药物基因组学和分子诊断的研究。美国FDA批准的乳腺癌预后判断试剂盒MammaPrint (世界上第一个多变量检测方法，2007年获批) 的发明人之一。曾获教育部杰出青年教师奖等荣誉。

1我参加过的所有会议中最喜欢的一个会议

Future of Individualized Medicine Conference （未来个性化医学大会）前身叫Future of Genomic Medicine Conference（未来基因组医学大会）[1]，是一年一度的会议，这个会议规模大约200人，参会者大多数来自美国和欧洲，其他各国参会的人比较少，我是唯一来自中国的参会者。今年是第12届会议，我是第九次参加这个会议，这是我参加过的所有会议中最喜欢的一个会议，所以每年只要有机会，我一定参会。

会议虽然以学术界的人为主，但也有相当一部分来自工业界，包括Biomarin Pharmaceutical的CSO Lon Cardon、Freenome 的创始人Gabe Otte等。会议的主题主要以基因组学为中心，但也涉及到其他的一些新的技术和新的发展方向，比如医学人工智能、生物传感器、微生物组学、机器人等。

图，埃里克.托普(Eric Topol)，图片来自互联网

会议的发起人Eric Topol曾担任美国克里夫医学中心的心血管主任，也是基因组学教授、移动医疗研究者，创办了世界上第一家基因银行，协助创建了West Health Institue，现在是ScrippsTranslational Science Institue主任兼创新药物研究首席学术管，在世界各地很有名气。

Eric Topol曾经写过两本书：《The Creative Destruction of Medicine》（中文译名《颠覆医疗》）和《The Patient Will See You Now》（中文译名《未来医疗》）。本周，Eric Topol出了第三本书《Deep Medicine》，这本书主要是写人工智能在医疗和健康领域的应用现状、未来趋势以及医务人员怎么样去拥抱这些新技术。

图，Eric Topol编写的三本书，来自互联网

各国政府机构也会去请他去做顾问，制定公共卫生相关的计划。比如说最近英国政府让Eric Topol和他的合作者合写了一份报告 《Topol Review》，关于医务工作者如何在信息时代运用新技术更好的治疗病人。这些新技术包括基因组学，人工智能和数字化医疗以及机器人。

2会议亮点一：AI+医疗健康

Future of Individualized Medicine Conference每年都是从Eric Topol的keynote开始。今年的keynote是回顾了最近在基因组学和数字医疗方面的进展。重点所讲的内容是人工智能在医学中的应用，这里面包括AI在图像识别、根据症状和体征辅助诊断以及在饮食和代谢疾病上的应用。（编者注：人工智能在医学中应用，可参考资料[2]的综述文章系列）

本次会议最大的亮点是AI在医疗健康的应用，包括饮食、代谢疾病、图像识别和罕见病等。来自于UCSF的Geoff Tison和UCSD的Kang Zhang（张康）教授，就AI在图像识别以及辅助诊断方面的应用做了非常精彩的报告，Kang Zhang的工作国内的各位同仁是比较熟悉的，他最近在NatureMedicine期刊上面所发表的一篇AI文章，是综合了100多万儿科病人的数据来做辅助诊断[3]。

3会议亮点二：大队列研究

除了AI亮点，这次会议的另外一个亮点是大的队列研究，包括美国NIH刚刚启动的100万人的All of Us的研究项目（https://allofus.nih.gov）。目前看来，这些研究事实上已经进入社区，服务平常百姓的层面。（编者注：All of Us由奥巴马政府提出的Presicion Medicine Initiative演化而来。目前和Fitbit账号互通、与国家医学图书馆合作讲座系列等，逐渐走入寻常百姓大众）

来自于芬兰和英国的队列研究，大家不仅可以看出这些在Phenotype(表型)上有非常详细的十万人的研究数据，同时可以展示出队列研究除了科研成果，也已经开始应用于社区（https://www.finngen.fi/en,   https://www.genomicsengland.co.uk）

4会议亮点三：GWAS研究及产业化

这次会议的第三个亮点是GWAS研究的应用。

目前，世界上已经有几千个GWAS研究，大家都比较困惑这些研究如何应用。这次会议的报告的通过polygenic risk score来做复杂性疾病的遗传风险的预测和管理，包括如何将发现的特定基因筛选为药物的靶点。

有三个来自工业界的公司展示了它们的成果，这些公司都是应用NGS技术。

图，Karius官网界面，来自https://www.kariusdx.com

1）第一家公司Karius 展示了一个病人故事，基于他们的技术 （detecting microbial DNA in cfDNA by NGS）[4] 找到了致病菌并服用了正确的药物后，挽救了濒临死亡的重症感染病人的生命。

2）第二家公司Freeome[5]是做癌症早筛的，这个公司一直比较有争议。他们的核心技术是通过Nucleosome Signature（核小体标记物）来做癌症的早筛，也是第一次看到了他们比较详细的数据，通过他们给出的结果还不是很容易判断他们成功的可能性。

3）第三家公司Tempus[6]是Groupon创始人赚了第一桶金之后所创办的医疗健康领域的公司，他们总体的思路跟Foundation Medicine比较像，都是用cancer panel 来做用药指导。我们可以看出，Tempus显示自己跟Foundation Medicine有不一样的地方是他们是数据公司，但根据提供的结果初步看出他们的优越性不是很明显。

5会议给我的启发

结合这次会议和前几次的会议，我们可以看到二代测序在癌症、遗传性疾病和感染性疾病中都得到了应用。

此外对于AI在医疗健康领域的应用，机遇和挑战共存。目前最大的挑战是大众和监管机构如何拥抱这些新技术。我和Kang Zhang教授在会议上讨论了这个问题。Kang Zhang说AI在医疗领域的应用上在美国已经得到了认可。美国FDA已经批准了一款产品，但在中国的监管部门如何监管这些新的技术，仍然是不清楚的。（编者注：2017年8月，原CFDA发布的新版《医疗器械分类目录》 新增人工智能辅助诊断相关分类；2018年5月，我国科技部成立新一代人工智能发展研究中心；）

会议上斯坦福教授AbrahamVerghese的keynote的结束，他所强调的是数字医疗、人工智能、基因组学和机器人的时代，医生更需要去关怀病人，而不是把病人数字化，把病人变成一个要去处理的机器。

参考资料：

1. 会议官网：https://www.scripps.edu/science-and-medicine/translational-institute/about/events/foim/?tab-1-drawers=1

2. https://mp.weixin.qq.com/s/YGYE1brkivIiLqezKAqxRw

3. Huiying Liang, BrianY. Tsui, et al, Evaluation and accurate diagnoses of pediatric diseases usingartificial intelligence, Nature Medicine volume 25, pages 433–438 (2019)

4. https://www.kariusdx.com/products/karius-test

5. 官网 http://freedom-inc.org

6. 官网 https://www.tempus.com

  编者/Cindy   校对/Eric    审核/Mark

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